Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III.

 La enfermedad moyamoya (EMM) fue descrita por primera vez en Japón en 1957, por Takeuchi y Shimizu¹. Es un trastorno cerebrovascular oclusivo crónico, de origen desconocido, caracterizado por la obstrucción progresiva de las grandes arterias del polígono de Willis como la carótida interna en su porción supraclinoidea y segmentos proximales de las cerebrales anteriores o medias. La base anatomopatológica consiste en una proliferación de las células musculares lisas y su migración hacia la íntima por mecanismos desconocidos, lo que origina una estenosis arterial. El hallazgo angiográfico típico, además de la oclusión de las carótidas, es el desarrollo de una frágil red basal de vasos colaterales denominados "moyamoya" que en japonés significa "volutas de humo" y que define esta vasculopatía². La EMM ocurre preferentemente en asiáticos, con una incidencia de 50,7 por 100.000 habitantes³. El síndrome moyamoya (SMM) tiene un patrón an-giográfico similar, pero la vasculopatía subyacente es secundaria a enfermedades autoinmunes, tumores cerebrales, irradiación, síndrome de Down (SD), neurofibromatosis tipo 1, meningitis bacteriana, tuberculosis, poliarteritis nodosa, anemia de células falciformes y tetralogía de Fallot, entre otros⁴.

Los pacientes con SD desarrollan SMM con mayor frecuencia que la población general y éste se presenta con un amplio rango de síntomas neurológicos, como compromiso de conciencia recurrente, convulsiones, déficit motor o sensorial, movimientos involuntarios, cefalea o deterioro cognitivo⁵. Pearson et al en un análisis de ACV en 27 niños con SD encontró 7 pacientes con alteraciones angiográficas compatibles con un SMM⁶. Para establecer el diagnóstico, es necesario un alto grado de sospecha y confirmación con angioRM o angiografía convencional.

Caso clínico

Presentamos el caso de una niña de 7 años con SD, sin cardiopatía congénita ni antecedentes perinatales relevantes. Portadora de cario tipo 47XX+21, hipotiroidismo y laringomalacia. Su madre no refirió antecedentes de cefaleas ni epilepsia. Acudía regularmente a escuela de educación diferencial y era autovalente en actividades de la vida diaria a los 5 años, ingresó a la UCI pediátrica por compromiso cualicuantitativo de conciencia, afasia, hemiparesia facio-braquio-crural y posterior convulsión autolimitada de hemicuerpo derecho. Al examen físico destacaban dismorfias características de SD, sopor superficial con respuesta a estímulos verbales y afasia. Al examen neurológico presentaba fondo de ojo normal, asimetría facial evidente de origen central y hemiparesia derecha. El examen cardiovascular era normal, sin soplos carotídeos y pulsos periféricos normales. La ecografía cardiaca resultó normal. La tomografía computada (TC) cerebral informó infarto reciente en corona radiada y corteza frontal izquierda, lo que fue corroborado por la RM, que además mostró infartos antiguos supratentoriales bilaterales múltiples que comprometían centros semiovales en territorios limítrofes y corteza frontoparietal izquierda (Figura 1). La angiografía por RM mostró lesiones estenosantes e irregulares en los segmentos MI y alteraciones en la pared de los segmentos Pl y P2, donde había estenosis y dilataciones irregulares bilaterales. En los sifones carotídeos se observó calibre irregular y estenosis distal. Por último, la angiografía por sustracción digital evidenció la presencia de arte-riopatía cerebral tipo moyamoya, mayor al lado izquierdo. 

El tamizaje para enfermedades autoinmunes fue negativo. El estudio de tromboñlias mostró una función de antitrombina III bajo lo normal (73%). El valor a los seis meses se mantuvo alterado (67%), considerando el rango normal ajustado por edad entre 76% y 113%.

La paciente evolucionó favorablemente, recuperando el déficit motor y se dio de alta con terapia antiagregante plaquetaria (aspirina 3 mg/ kg/día) previa a cirugía para revascularización quirúrgica. Al mes de control sólo presentaba leve paresia facial central, con marcha normal y estado mental similar al basal. Se reintegró adecuadamente a su escuela.

En el control con neuroimágenes a los 3 meses evidenció un aumento de la estenosis arterial y aparición de nuevos microinfartos silentes.

En espera de cirugía presentó sepsis severa de foco respiratorio, por lo que fue hospitalizada nuevamente. En este contexto, presentó una crisis convulsiva de hemicuerpo izquierdo, con neuroimágenes que informaron nuevo infarto en territorio correspondiente a rama anterior de ACM derecha. Durante esta hospitalización la paciente presentó mala evolución, requiriendo drogas vasoactivas por inestabilidad hemodiná-mica. Fue gastrostomizada y presentó múltiples complicaciones postoperatorias. Además cursó con presiones arteriales (PA) elevadas, de difícil manejo. Dentro del estudio, se realizó angioTC renal, que no mostró hallazgos patológicos. El estudio con Holter mostró correlación de elevación de PA con períodos de estrés. La RM de cerebro, previa al egreso, mostró secuelas extensas de infartos con grandes zonas de atrofia cortical y de gliosis. Se dio de alta en estado de mínima conciencia, y con régimen de hospitalización domiciliaria.

Kaoutar ziani akrirout 

        1ºLDCA